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Oct 10, 2023

Des anomalies dans les tests oculaires peuvent aider à diagnostiquer Batten juvénile : étude

Des découvertes comme une cible dans la rétine pourraient être parmi les premiers signes de maladie par Marisa Wexler, MS | 27 juillet 2023 Les enfants atteints de la maladie juvénile de Batten présentent fréquemment des anomalies aux examens de la vue, comme une

Des découvertes comme une cible dans la rétine pourraient être parmi les premiers signes de maladie

par Marisa Wexler, MS | 27 juillet 2023

Les enfants atteints de la maladie juvénile de Batten présentent fréquemment des anomalies lors des tests oculaires, comme une apparence en forme de cible dans la macula - le centre de la rétine, à l'arrière de l'œil - et une activité électrique réduite dans les cellules oculaires sensibles à la lumière, selon une étude. nouvelle étude.

Les résultats mettent en évidence l’utilité des tests oculaires pour détecter les signes de Batten juvénile le plus tôt possible chez les patients. L'identification de tels changements, ou d'autres anomalies oculaires, peut constituer une première étape cruciale vers le diagnostic de la maladie héréditaire.

"La reconnaissance de ces caractéristiques aidera à établir un diagnostic précoce permettant des thérapies appropriées, la planification familiale, la surveillance des maladies et l'inscription potentielle à des essais cliniques pour de nouvelles thérapies", ont écrit les chercheurs.

L'étude, « Reconnaissance précoce de la maladie CLN3 facilitée par l'électrophysiologie visuelle et l'imagerie multimodale », a été publiée dans Documenta Ophthalmologica.

Les problèmes de vision sont caractéristiques de la maladie de Batten et constituent souvent le premier symptôme à se développer. Mais en plus des problèmes manifestes de vision, les enfants atteints de ce trouble ont tendance à présenter des anomalies aux examens de la vue. Dans de nombreux cas, ces problèmes surviennent avant les problèmes cognitifs ou les convulsions.

La maladie juvénile de Batten est également connue sous le nom de maladie CLN3 car elle est causée par des mutations du gène CLN3.

"La compréhension des résultats ophtalmologiques [liés aux yeux] est cruciale pour le diagnostic précoce de la maladie liée au CLN3, car ceux-ci précèdent généralement le développement de signes neurologiques", ont écrit les chercheurs.

L’équipe a noté qu’un diagnostic précoce sera particulièrement important dans les années à venir, alors que de nouveaux traitements contre Batten entrent dans les essais cliniques. On s’attend généralement à ce que tous les traitements pour Batten offrent le plus grand bénéfice lorsqu’ils sont administrés le plus tôt possible.

Pour aider à promouvoir la reconnaissance des signes oculaires évocateurs de Batten juvénile, une équipe de scientifiques australiens a rendu compte des résultats d'examens de la vue détaillés d'enfants atteints de la maladie qui ont été vus dans leur clinique.

« Le but de cette étude est de rapporter les résultats oculaires des patients atteints de la maladie CLN3 afin de faciliter un diagnostic précoce, de permettre la surveillance de la maladie et de faciliter les essais ultérieurs de nouvelles thérapies CLN3 », ont écrit les chercheurs.

L'étude comprenait des données sur cinq enfants, âgés de 4,6 à 11,7 ans lors de la première évaluation. Quatre des enfants étaient des filles et un était un garçon.

L'âge auquel les enfants ont développé pour la première fois des problèmes visuels variait entre moins de 3 ans et près de 12 ans. Des anomalies neurologiques, telles que des comportements autistiques ou une acquisition lente du langage, ont été documentées chez quatre des enfants.

Pour évaluer la vision des enfants, les chercheurs ont calculé la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) sur la base d'un logarithme du graphique d'angle de résolution minimum, ou LogMAR. Le BCVA est un test de la vue courant consistant à lire des lettres de plus en plus petites sur un tableau. Alors que la BCVA peut être exprimée sous forme de fraction (par exemple 20/20), la méthode LogMAR reflète plutôt les résultats sur une échelle allant de 0, indiquant l'absence de vision, à 1 pour une vision parfaite.

Pour ces cinq enfants, le BCVA LogMAR variait entre 0,18 et 0,88 lors de leur évaluation initiale. Chez deux patients disposant de données de suivi, ces valeurs avaient tendance à s'aggraver considérablement au fil du temps, à mesure que la maladie progressait.

Les analyses de la rétine des patients, qui sont la partie des yeux qui détecte la lumière, ont montré une apparence maculaire caractéristique en forme de cible chez les cinq enfants. Cette caractéristique tire son nom d'un anneau de couleur claire autour de la macula, qui est une partie sombre de la rétine avec la vision la plus fine, ce qui donne un aspect qui ressemble à une cible ou à une cible.

« La maculopathie de l'œil de bœuf est la découverte maculaire la plus cohérente et la plus importante dans cette cohorte de patients, comme cela a également été constaté dans des études précédentes », ont écrit les chercheurs.