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Sep 25, 2023

Le long chemin de la maladie CLN1 met à l’épreuve même les meilleurs coureurs d’endurance

Le long chemin de la maladie CLN1 met à l'épreuve même les meilleurs coureurs d'endurance par Laura King Edwards | 23 août 2023 Plus de 17 ans se sont écoulés depuis la journée étouffante de juillet de la maladie CLN1 de ma sœur.

Le long chemin de la maladie CLN1 met à l’épreuve même les meilleurs coureurs d’endurance

de Laura King Edwards | 23 août 2023

Plus de 17 ans se sont écoulés depuis le jour étouffant de juillet où ma sœur a été diagnostiquée de la maladie CLN1, alors pardonnez-moi ce que je m'apprête à dire : je perds patience dans la lutte contre la maladie de Batten.

Je suis un coureur de fond avec plus de 40 semi-marathons à mon actif. Je possède et célèbre ce que mon mari appelle un « amour fou de bouger constamment mes jambes pendant de longues périodes sans aucune destination réelle et sans monstres pour me poursuivre ». J'ai gravi d'immenses collines et parcouru des terrains fous. J'ai poussé un moteur imparable – mon cœur – et des roues mutilées – mes chevilles – jusqu'à leurs limites. J'ai appris à endurer les moments difficiles pour la promesse de bons moments et, parfois, d'une ligne d'arrivée.

Mais dans un combat trop personnel pour moi contre la maladie de Batten, ma patience est presque à bout.

Dix-sept ans, c’est une longue période – suffisamment de temps pour que chacun puisse expérimenter sa juste part d’adversité. Et même si la pitié ne m'intéresse pas, je suis douloureusement conscient du fardeau que ma famille a assumé.

Je ne suis pas non plus du genre à mesurer le chagrin ou la douleur par comparaison. J'ai beau essayer, je ne peux tout simplement pas accepter qu'une famille avec plusieurs enfants atteints soit d'une manière ou d'une autre deux ou trois fois plus tourmentée qu'une famille avec un seul. En même temps, je ne peux pas prétendre comprendre ce que ces familles endurent parce que j'ai vu un frère ou une sœur mourir.

Puisque je ne comparerai pas mon expérience avec celle de quelqu’un d’autre, je m’en tiendrai à ce que je sais.

Douze jours avant mon mariage, ma sœur Taylor, âgée de 7 ans, a reçu un diagnostic de rétinite pigmentaire (RP). Entre l'emballage, les derniers essayages de la robe et les premiers entraînements de danse, j'ai fait des recherches sur cette maladie oculaire rare et j'ai essayé de me convaincre que ma demoiselle d'honneur pouvait encore vivre une vie bien remplie.

Exactement six semaines plus tard, les résultats d'un test génétique à long terme sont arrivés : Taylor n'avait pas de RP après tout. Le véritable coupable, la maladie CLN1 (une forme de Batten), ne se contenterait pas de lui prendre la vue ; cela lui prendrait la vie.

Peu de temps après, j'avais rejoint ma mère, Sharon King, et d'autres bénévoles pour fonder Taylor's Tale, une organisation à but non lucratif de défense et de recherche. Au fond de moi, j’avais la conviction profonde, mais largement privée, que ma sœur survivrait. À cette époque, cela semblait certainement possible. Au cours des 16 premiers mois qui ont suivi le diagnostic de Taylor, nous avons collecté plus de 100 000 $ pour étudier une maladie sur laquelle aucun laboratoire n'étudiait.

En 2008 et 2009, j'ai vu Taylor courir deux courses de 5 km avec ses camarades de classe. Cinq ans plus tard, la maladie de Batten lui a volé sa capacité à marcher.

En 2013, Taylor's Tale a financé Steve Gray, un jeune chercheur du centre de thérapie génique de la faculté de médecine de l'Université de Caroline du Nord. Même si d’autres approches que nous avions soutenues se révélaient prometteuses, nous étions déterminés à trouver une solution plus permanente.

Je n'oublierai jamais le mélange d'émotions que j'ai ressenti lorsque j'ai présenté le Dr Gray aux partisans de Taylor's Tale lors d'un événement de la Journée des maladies rares à Charlotte. Je savais que c'était notre chance de vaincre la maladie de Batten. Mais je savais aussi que Taylor, presque six ans après le diagnostic, ne vivrait pas assez longtemps pour bénéficier de nos efforts. Aujourd’hui, à plus de la moitié de l’année 2023, nous attendons toujours que le premier enfant reçoive ce traitement miracle contre la maladie CLN1.

Mes pires craintes se sont réalisées en 2018. Le ciel est tombé juste après la fête du Travail, lorsque Taylor a été admise à l'unité de soins intensifs pour des crises insurmontables. Pendant trois semaines, ma petite sœur s'est accrochée à la vie, la luttant comme elle avait combattu tous les autres défis au cours de son peu de temps sur terre.

Six jours après que je sois devenue maman, Taylor a obtenu ses ailes d'ange. Nous lui avons dit au revoir dans une unité de soins palliatifs pour patients hospitalisés, à quelques étages seulement de l'endroit où mon fils est né. Taylor, 20 ans, et mon nouveau-né se sont « rencontrés » via un court appel FaceTime. Mais ils n’étaient jamais dans la même pièce.

Nous aurions tous pu abandonner notre lutte contre la maladie de Batten après la mort de Taylor, et personne n'aurait remis en question notre décision. Mais arrêter de fumer n'était pas la voie de Taylor.